脂肪萎缩糖尿病属于胰岛素抵抗型糖尿病，是一种常染色体隐性遗传病。
患者体内胰岛素的抗脂解作用降低，胰岛素受体及受体后水平明显缺陷，导致全身及特定部位脂肪代谢紊乱。该病的主要临床特征是皮下、腹腔和肾周脂肪萎缩或完全消失，肌肉和静脉轮廓非常明显。胰岛素抵抗是脂肪萎缩糖尿病的严重表现，不易发生酮症酸中毒，常伴有肝脾肿大，甚至可发展为肝硬化和肝衰竭，伴有黑棘皮病、多毛症、黄瘤和高甘油三酯血症。