枫糖尿病是糖尿病吗
2022-06-22
问题描述:(女 , 39岁)一直听闻枫糖尿病,不知道是什么,我想进一步了解一下,请问,枫糖尿病是糖尿病吗?
医生回答(1)
孙香兰
副主任医师
山东省立医院
枫糖尿病是糖尿病。
枫糖糖尿病(Maplediabetesmellifluous,MSUD)是一种罕见的支链氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中有枫糖特有的甜味而得名。看了概念,应该能明白,它和糖尿病是一样的代谢异常,属于糖尿病的一种。不同的是枫糖糖尿病是支链氨基酸的代谢异常,是一种遗传病。该病罕见,在我国发病率约为1/20万-1/30万。早期临床表现大多缺乏特异性,主要临床表现为进食困难、嗜睡、肌张力增高和特殊的枫蜜尿味。随着病情的进展,出现抽搐、昏迷和全身衰竭。
2022-06-22