反复发作腹痛，腹胀，可以伴有血便。特征性的变化是皮肤黑斑，皮肤黑斑一般分布于口唇、面颊以及四肢的末端。在幼年时就可以出现，青壮年时最明显，40岁以后逐渐消退。胃肠道内息肉多位于空肠、回肠，可以引起肠扭转，甚至肠套叠、肠坏死，症状是不全性肠梗阻或者是腹痛、腹胀症状。