孕早期可在7周到13周之间做唐筛，孕中期可在14周到20周去医院做唐氏筛查，通过化验孕妇的血液并结合孕妇的基本情况，有助于判断胎儿是否有患神经管缺陷的风险。
检测的方法有羊水穿刺术、绒毛取样术和无创DNA检测基因等等。为了预防胎儿出现畸形的情况，怀孕期间尽可能地避免不必要的用药，还需要远离放射线和化学物质，孕初期需要适当的补充一些叶酸。定期去医院做产前检查，孕期还要密切关注身体情况，如有异常，需尽快去医院的妇科就诊。