孕期染色体异常一般与遗传因素有关。如果家族中有染色体疾病，也会导致宝宝的染色体异常。夫妻双方的染色体疾病也会导致婴儿染色体异常。此外，孕早期或孕期接触一些不良物质，或吸烟饮酒、病毒感染、不安全饮食或缺乏微量元素，都可能导致染色体异常。
如果胚胎有染色体异常，怀孕三个月内很容易出现胎停或流产。所以如果有21三体综合征，这种情况下，要在孩子怀孕的时候抽羊水检查染色体疾病。