地中海贫血的患者完全正常的几率是四分之一,成为携带者的几率是二分之一,患重病的几率是四分之一。
因此,一定要重视产前筛查。产前筛查发现孕妇是地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要接受检测。对于同型地中海贫血基因携带者,孕妇子宫内的胎儿也要进行产前基因诊断。如果胎儿被诊断为中重度地中海贫血,应建议孕妇终止妊娠。如果是正常胎儿,可以继续妊娠。预防地中海贫血的方法:
1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠。