远端肌营养不良型为常染色体显性遗传，是一组罕见的以对称性远端肢体肌无力为主要表现的肌肉疾病。
多数人在青年发病，下肢远端肌肉无力、萎缩，腓肠肌明显受累，病情逐渐进展，向近端肢体发展，心肌和呼吸肌无明显受累，血清肌酶明显升高，肌肉活检可见肌纤维坏死、再生、间质纤维化和脂肪组织浸润。像免疫组织的化学技术和蛋白质印迹法来显示肌纤维蛋白表达异常，像这种基因检测是有助于患者确诊的。