成骨不全是一种先天性遗传性疾病，多有家族遗传病史，主要由基因变异引起，根据基因变异可分为4至11种类型。
主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致，常伴全身结缔组织性疾病。因此，病变不仅引起骨骼，还常常引起疲劳及结缔组织，如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。