神经管畸形并不只是一种疾病，它是一个疾病的统称，包含多种先天性畸形。
它一共分四种，其中无脑畸形最严重，还包括脊柱裂、颅裂、脑脊膜膨出等神经畸形的表现形式。首先提到的就是无脑畸形，患者的头部会出现大部分的缺失，通常从头顶开始，往往表现为蛙状脸，就像青蛙的面部一样。如果出现无脑畸形，在孕期会有羊水过多的表现。所以如果在筛查的时候出现羊水过多的表现，一定要谨防无脑畸形。
出现不良因素的影响，导致闭合不完全而出现的神经管畸形。其它的两种疾病也会发生，但是发病几率并不高，为控制人口质量，建议产前检查对该项内容进行检测。