请问问题大吗
2021-11-24
问题描述:(男 , 45天)新生儿c3c2是0.27,请问问题大吗?CITPHE0.12,请问问题大吗
医生回答(1)
施巧玲
副主任医师
大同煤矿集团公司三医院
问题分析:
你描述的这个情况,孩子应该是做了基因检测吧。 C 3C2是肉碱类。 pHe是苯丙氨酸。这些有异常一般都是需要复查的,目前还不能说问题大不大。目前这种情况要警惕有肉碱缺乏或者是苯丙酮尿症这些遗传代谢病。
指导建议:
所以目前这种情况需要去医院做进一步的复查。这回就要做针对性的检查项目,专门针对这两项做检查。
2021-11-24