你好,我是甘肃的,夫妻正常,双方没有家族遗传病,第
2021-10-04
问题描述:(男 , 30岁)你好,我是甘肃的,夫妻正常,双方没有家族遗传病,第一胎男孩正常,第二胎男孩白化病,现在想要孩子,该如何预防检测,诊断,以及费用大概多少,
医生回答(1)
刘小民
主治医师
中北大学医院
问题分析:
首先,白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病,从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色,患者主要表现为眼或眼,皮肤,毛发等部位色素减退或缺失。
指导建议:
通过基因检测、遗传学分析,可以确定白化病的类型和遗传方式。
2021-10-04