如果女性在成年后没有月经来潮，检查彩超发现双侧卵巢缺失，这时就考虑是染色体异常，导致先天性性腺发育不良，这时会出现低促性腺激素以及低性腺激素。还可能是由于女性的x染色体核型异常，导致的卵巢发育不良，这时彩超只看到条状痕迹，所以没有明显的卵巢出现。如果女性只是发现单侧卵巢缺失，这时常见于单角子宫，主要是副中管发育异常引起。