白化病是什么
2021-08-29
问题描述：我的宝宝出生后，被诊断为白化病，对这个不是很了解，白化病是什么造成的?
医生回答(1)
徐薇
主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于怕光，白化病患者夜间出来活动相对舒适。
2021-08-30