外周血细胞染色体核型检查，单体型，嵌合型，X染色体结构畸变，羊水细胞染色体检，查荧光原位杂交，血促性腺激素，腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。