寻常型鱼鳞病：基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。性联隐性鱼鳞病：致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。板层状鱼鳞病：致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。