唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。