唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。