地中海贫血的病人出了贫血的一些症状以外，有一部分还会出现骨质的变形或特殊的面容。
地中海贫血的患者，可伴有恶心，呕吐，头疼，腹痛，腹泻，头胀，严重的患者还可以出现有胸闷，面色苍白，心率加快以及血压下降，呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血患者，出生几天以后，就可以出现有贫血，肝脏和脾脏肿大，并且呈进行性加重。出现有皮肤黄染，黄疸并伴有发育不良，出现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出的特殊表现。还可以出现有臀状头以及长骨可以有见到骨折。
建议对于地中海贫血的患者来说，一旦确诊要注意积极处理。如果是轻型地中海贫血，一般不需要特殊治疗。