夫妻双方都是一模一样的轻度地平，a3.7杂合缺失，
2020-09-18
问题描述：（女 , 23岁）夫妻双方都是一模一样的轻度地平，a3.7杂合缺失，怀孕24周&10133;4天，无创DNA正常四维正常，有必要做羊穿吗？
医生回答(1)
陈萍英
主任医师
江西省妇幼保健院
问题分析：
患者夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，这种情况最好做羊水穿刺排查胎儿有无重型地贫，无创是排查不了地贫的
指导建议：
对胎儿染色体基因病变，羊水穿刺更准确，建议最好做个羊水穿刺。
2020-09-18