孩子出生二十天，通知检测高苯丙氨酸检测五点多。让复
2020-07-31
问题描述：（女 , 21天）孩子出生二十天，通知检测高苯丙氨酸检测五点多。让复验，但是我们这血样得邮寄走检测。说是得等十五天，网上了解这个病越早治疗越好，这期间会不会耽误最佳治疗时机？
医生回答(1)
何为明
主治医师
解放军总参直属医院
问题分析：
您好，上述情况关键要确定，有无存在高苯丙氨酸血症，因为需要做基因检测来确诊，所以需要时间较长 ，而且很多医院自身不具备基因检测的条件。
指导建议：
目前关键是控制饮食，需要使用低氨基酸奶粉，控制蛋白摄入，以免影响孩子生长发育。
2020-07-31