1癫痫，2.发育迟缓。曾在在山东大学齐鲁儿童医院治
2020-04-06
问题描述：（男 , 3岁）1癫痫，2.发育迟缓。曾在在山东大学齐鲁儿童医院治疗并出院，我现在有一份遗传分析报告看不明白，请你们帮忙看一下，跪谢。
医生回答(1)
李云华
副主任医师
东营市河口区中医院
问题分析：
与你提示的检测结果显示，患者是存在着遗传基因病变患者有一个基因发生了变异，考虑是上述两种疾病的其中之一。
指导建议：
患者的显示的疾病的可能性都存在小脑萎缩和癫痫的问题，所以首先考虑患者其实还是基因变异的问题。
2020-04-06