宝宝脯氨酸高复查两次数值在下降,该怎么办
2020-03-28
问题描述:(女 , 3月)你好,我的女宝宝出生足底血筛查脯氨酸高721,半月后复查694。正常最高是380。因为疫情延迟到宝宝3月过一点复查脯氨酸值是570,请问医生我该怎么办?
医生回答(1)
陈琍
主任医师
中国人民解放军第307医院
问题分析:
新生儿出现脯氨酸偏高,一定要抽时间再次进行检查,以确保数值的准确性,出现这种情况的原因可能是婴儿患有一种叫做高脯氨酸血症,这是一种常见的染色体隐性的遗传病。
指导建议:
如果只是轻微的高脯氨血症的话,对于患者的身体的影响是较小的,不需要特别的治疗。但是如果增高明显并进行性加重,则容易引起患儿出现智能发育不全、癫痫病的情况,需要及时进行治疗。建议继续观察,疫情过去后定期复查。
2020-03-28