唐氏综合征可以根据患儿的面部特征、手部特征及精神发育迟滞做为临床诊断，但诊断的建立必须依靠染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征患儿主要的实验室检查技术。也是小儿唐氏综合征的确诊方法。另外有的儿童患有唐氏综合征还会有先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等变化。