羊水穿刺47，XN，十21先天愚型率1/260
2019-09-27
问题描述：（男 , 49岁）羊水穿刺47，XN，十21先天愚型率1/260
医生回答(1)
翟红印
副主任医师
河南省妇幼保健院
问题分析：
几率非常高，一般正常的1/6000-8000等，建议用羊水标本做基因检测，应该是能确诊的，有些基因公司七天能出结果。
指导建议：
基因公司有几家，有基因东方，康旭等第三方公司都行，医院有也可以，基因检测确定后再到医院做评估及指导。唐氏综合征会出现发育落后等系列问题。
2019-09-27