孕早期唐氏综合征筛查通常在妊娠10~14周进行。常用于孕早期唐氏综合征筛查的血清学指标有PAPP-A和β-HCG;遗传学超声检查指标常用的有NT和胎儿鼻骨。结合年龄因素,具体应用的筛查指标(单项或联合),取5％假阳性率时,各指标的检出率。对于早孕期唐氏综合征筛查为阳性的患者,可绒毛取材进行胎儿染色体核型分析。