在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕 6 周到10 周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs）, 最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有 13 组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中 12 组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。