初生婴儿苯丙氨酸偏高
2019-09-01
问题描述：（男 , 1月）马医生，我儿子刚出生23天，出生时采集的足跟血筛查结果苯丙氨酸值7.1超高，18天时复查值10，现在还在等待尿检和基因结果，医生让我孩子直接吃特奶，我和老公还在徘徊不定。问题一：基因检查出来如果我儿子没患苯丙酮尿症的话，吃特奶是不是会对孩子不好？问题二：我是不是应该等孩子再大一点满月后再做一次抽血检查？
医生回答(1)
李仁义
副主任医师
河南电力医院
问题分析：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害的一类疾病。
指导建议：
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，吃正常奶会导致更高，会对神经系统损坏更严重。可以在满月后再复查一下。
2019-09-01