问题描述：（女）患儿在出生时即已有明显的特殊面容且常呈现嗜睡和喂养困难其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显智商约25～50动作发育和性发育都延迟患儿眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜有内眦赘皮舌胖常伸出口外身材矮小头围小于正常头前后径短枕部平呈扁头颈短皮肤宽松骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少发旋多居中前囟闭合晚顶枕中线可有第三囟门四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短手掌三叉点向远端移位常见通贯掌纹草鞋足 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹