。患儿的智力低下，语言发育、行为有障碍，开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷：运动发育迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳；生长发育障碍；面容特殊：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚等。约有1／2的患儿并发先天性心脏病，此外，因免疫功能低下，易患传染性疾病和白血病，如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。