苯丙酮尿症是遗传代谢病。1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少属于常染色体隐性遗传2、治疗上面：诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好没有其他的治疗方法只能进行饮食干预治疗3、如果已经发生了对智力等影响的话基本来说是不可逆转的了；只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激让小孩适应以及尽量教育没有根治的方法