smn基因检测,smn1纯合缺失。
2018-12-10
问题描述:(男 , 9月)smn基因检测smn1,7号,8号外显子纯合缺失,smn2,7号8号外显子重复变异3/2
医生回答(1)
欧香华
主治医师
怀化市第二人民医院
问题分析:
小儿麻痹症,检查有基因缺陷,更加佐证了疾病相关。
指导建议:
国际上目前没有好的基因治疗办法,小儿麻痹症也没有好的治疗办法。
2018-12-10