少部分青胎记患者形成青胎记的原因与黑色素沉积有关：青胎记出现于患者面部，一般呈现的是青色或灰黑色的斑状，所以与色素沉着有关。这是由于胚胎发育的时候，黑色素细胞于11周左右从神经嵴向表皮移行的过程中，部分黑色素细胞掉队，停留在真皮导致的。
大部分患者青胎记的出现青胎记的原因取决于体内的基因：基因的变异占据着主导的作用，染色体是由核酸和蛋白质组成，每个染色体含有一个脱氧核糖核酸分子，每个脱氧核糖核酸分子含有很多个基因，常染体控制着除性遗传特征以外的全部遗传特征，基因可通过复制把遗传信息传给下一代，这也是大多数患者出生时便有青胎记的主要原因。