地中海基因检测结果为SEA缺失复合a3.7缺失杂合
2018-08-29
问题描述：（女 , 2岁）地中海基因检测结果为SEA缺失复合a3.7缺失杂合（-SEA/a3.7）是属于哪个层次的地贫？是否去医院就诊过：没去过当前服药说明：没有服药既往病史及手术史：没有
医生回答(1)
唐保东
副主任医师
中山大学附属第一医院
问题分析：
从你介绍的情况分析，这是一种常见的轻度α地贫的基因型。
指导建议：
人有四个α珠蛋白基因， SEA缺失使患者失去了其中两个， 但另两个正常（杂合子就是一半正常一半不正常），仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微，属轻型α地贫
2018-08-29