唐氏综合症筛查结果咨询
2018-08-03
问题描述:(男 , 31岁)12周5天,唐氏综合征风险率为1:391,提示临界风险?孕妇31岁,临床建议唐氏综合症筛查结果处于灰区,需要进行遗传咨询
医生回答(1)
罗国华
主任医师
中国医学科学院阜外医院
问题分析:
唐氏筛查是将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率大于正常参考值几率,则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高。
指导建议:
进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100/100。
2018-08-03