脊髓小脑变性症
2018-05-20
问题描述：（女 , 25岁）最近听同事说他隔壁家的孩子得了脊髓小脑变性症，我没有听说过这种病，不过貌似这种病很难治的样子，好像是治不了，只是让人揪心，我想了解一下关于这种病的事情
医生回答(1)
赖泽飞
主治医师
江西中西医结合医院
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传，国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间，同时发现与病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚
2018-05-20