问题描述：（女 , 29岁）您好！想咨询一个问题，我是29岁孕妇，怀孕14周，现在面临做唐筛。但是我老公有遗传病，遗传性球形红细胞增多症，也是在染色体上有致病基因，遗传几率50%。妇产医院的大夫不让我做唐筛和无创，说肯定有问题，让我直接羊水穿刺。但考虑到风险，不想做羊穿。按原理说，我老公这个病和唐筛要筛选的并的致病原因不一样，而且是50%的几率有或没有，所以按正常的唐筛检查应该就可以先排除一下是否是唐氏儿的概率吧。大夫让我们直接做羊水穿刺并不是很有道理的吧。