你好！我儿子现在15个月，还不
2018-03-05
问题描述：（男 , 1岁）你好！我儿子现在15个月，还不能独立行走。抽血化验发现心肌酶极高（肌酸激酶25150IU/L），做了营养心肌治疗14天后，心肌酶有所下降（肌酸激酶4063IU/L）。生命征正常，神志清，精神尚可，四肢肌张力、肌力正常，双下肢肥肠肌稍肥大，神经系统查体无异常。送相关检验机构查假肥大型进行性肌营养不良基因检测结果回报：DMD基因外显子8-22半合子缺失。请问这份报告能确诊了吗？可以治愈吗？
医生回答(1)
林忠
主治医师
平潭县医院
问题分析
：心肌酶显著升高，结合典型临床表现和基因检测结果，可以确诊DMD，能做这项检查的都是权威的医院，检查结果不会错的。
指导建议：DMD基因突变导致的肌肉损害到，目前在研究采用糖皮质激素为主，以沙丁胺醇、左旋肉碱等治疗，目的治疗只是为保护肌肉和延缓肌肉损害的速度，增加肌肉的力量，以延缓疾病的发展，来提高患儿的生活质量和延长寿命。
2018-03-05