问题描述：四肢痛疼，最近疼痛向腰部胸部发展，有眼肌麻痹和转动痛有闪光。从刚会走路发现畸形，先双脚后手。以前医生认为是发育不好。从18岁开始痛疼(以前都没有)先双脚后双手19岁胸部腰部和眼疼发炎。眼科诊视神经炎和多发性硬化。(做基因检查腓骨肌1A型阳性突变，但无家族史)医生说临床上有很多不符。右脚萎缩比左脚重但双手肌肉无萎缩只轻微畸形，腰部也有肌肉萎缩)说话迟走路迟智力发展选上小学时老师说呆木