是否为白化病?
2017-07-26
问题描述:(女 , 3岁)孩子出生黄色头发,眼检测散光有轻微震颤,现在三岁,未遮眼双眼睛测视力0.6-0.8,父母不是白化病发者,是否隐形未知,眼睛瞳孔很大,瞳孔呈黑色,虹膜是淡褐色,对阳光不太敏感,正常外出没有特别的反应,眼睫毛为黑色带一点淡黄色,妈妈小时候头发也偏黄但是没有这么黄,大学后完全变黑,无其他任何症状,不贫血不缺微量元素,出生足底血做过苯酮尿正常,已经去做基因检测了需要两个月时间,请帮忙做一个初步诊断,很着急!
医生回答(1)
陶丽萍
主治医师
曲靖市第五人民医院
指导意见:
看上去虹膜颜色比较浅,头发以及皮肤的颜色还是类似于白化病患者,可能性还是比较大的,具体确诊还是需要依据基因检查,可以等待检查结果的。
2017-07-26