你好，我孩子现在刚刚两岁，体检
2017-07-24
问题描述：你好，我孩子现在刚刚两岁，体检的时候查出的CK酶好几千，然后到大医院查的DMD基因第48-49号外显子缺失，诊断为进行性肌营养不良，但是我孩子很聪明很活泼，平时跑步的时候容易跌倒，是杜氏还是贝氏？
医生回答(1)
朱连科
副主任医师
唐山利康医院
问题分析：
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，其中杜氏型肌营养不良几乎仅见于男孩，母常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼等为早期表现。
意见建议：
综上所述，考虑你孩子的病情为杜氏型进行性肌营养不良。建议去上级医院进一步确诊。
2017-07-24