问题分析：成骨不全是少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
意见建议：目前尚无有效治疗方法，主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等，但效果均不肯定。近来采用生长激素及二磷酸盐治疗也只能取得一定疗效。