唐氏筛查的21体和18体是检查的染色体吗
2017-02-23
问题描述：（女 , 7岁）唐氏筛查开放性神经管缺陷高危，18体和21体低危有没有必要做无创，无创是不是每一对染色体都可以查出有没有问题，染色体异常会导致开放性神经管缺陷吗
医生回答(1)
韩凤珍
主任医师
广东省人民医院
你好，根据你的描述。开放性神经管畸形，多数可以在孕期通过B超确诊，如果目前B超没有异常发现，可以通过羊水穿刺查羊水中的标记物，也就是羊水中的afp。无创DNA检查主要是检查染色体异常的，有时候胎儿神经管畸形可能同时存在胎儿染色体的异常。所以建议您做一个羊水穿刺诊断。
2018-05-08
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