胎儿染色体问题
2017-02-12
问题描述:做染色体检查,SNP Array 芯片分析报告,显示,微阵列分析表明10q11.2q12.1发生缺失,缺失前段大小约7.624kb:相关疾病或区或域:该区域位于18 q缺失综合征(18.500.000-80.373.285)区域内.但仅包含该合征部分区域,18q缺失综合临床表型高度可变,主要表现为精神发育迟滞.身材矮小,张力减退,听力障碍,足部畸形,口部增宽等,该区域不在典型18q损失综合征关键区域内(18q22.3-q23 ),但有文献报道着丝粒近端至18q21.31缺失患者可出现严重的智力缺陷。
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