该病的治疗和预防
2016-12-26
问题描述：（女 , 10月）医生您好，我想咨询一下，不足一周岁的婴儿被基因诊断为家族性进行性肝内胆汁淤积2型，ABCB11出现错位变异，基因位点为杂合子，我想知道有什么好的治疗方法？如果没有有效的治疗方法，那么孩子的还可以生存多长久。其父亲ABCB11变异位点也为杂合子，请问，其父如果再婚，生的宝宝还会不会出现此疾病，谢谢医生，麻烦了
医生回答(1)
寇春晓
主治医师
垦利县人民医院
问题分析：
该病是一种家族遗传性疾病，病死率高、治疗困难，主要表现进行性黄疸，瘙痒，生长发育障碍，最后肝硬化，肝衰竭。
意见建议：
属于常染色体隐性遗传性疾病，有近亲婚配的人更容易携带同一个突变等位基因，父亲是杂合子其孩子得该病几率挺大。
2016-12-26