问题描述：（男 , 1岁）孕期做的各项检查一切正常。剖腹产出生，生产时不缺氧，出生时阴囊是黑色，全身为紫黑色，弹脚底板多次才会哭一两声，过后又不哭不闹。月子里感觉有点嗜睡，出生后两三天一觉便可以睡六个小时左右，大便没有固定次数，每张尿不湿里面都有一点点。不爱笑。十个月独坐不稳，去医院做核磁共振，微量元素检查，腰部X光，心脏彩超；核磁共振结果脑组织发育不饱满，周边都有积水，其他结果正常。十个月检查的时候阴囊还是偏黑，除脸上肤色正常，身上皮肤也是偏黑紫。有一哥哥，肤色白皙，发育正常。十一个月时转神经康复科，各项检查全部都做，没有发现病因，诊断精神发育迟缓。因肤色问题，转内分泌科做了所有尿检和血检，初检怀疑戊二酸血症，复检排除，其他各项正常。转神经康复科打了两个月营养针和一系列电疗体疗，复查，发育还是落后，稍有进步但是进步偏慢，现一岁两个月，能独坐，不能独站。医生建议我转内分泌科找您继续治疗，但是挂了几周的号都没挂上，麻烦您帮我看看，还需要做哪方面的检查或是治疗。小孩还小，就想越早治疗可以恢复得会越好，麻烦您，抽点时间帮我看看，万分感谢！！