恳请医生帮我详细看看
2016-07-07
问题描述:(男 , 1.5岁)小孩现在1岁5个月,全身肌肉比较松弛,能独坐,不能独站、不能走路,手部力量要好些,全身比较没有力气。1岁体检时发现小孩肌张力低,就到华西附二医院找罗蓉看,做了脑部核磁共振、脑电图检查,均正常,从1月到6月一直每周2次在我们当地保健院做康复训练;4月份又到华西找肖侠明医生看,做了遗传代谢检查,报告写的考虑酮症酸中毒;5月份又到华西附二找吴康敏医生看,做了基因检查。这周刚刚拿到报告,报告写的SMN1 第七外显子剪切异常(纯合突变)。我想请问老师,我孩子的这个基因突变是他自身突变的吗、不是我们父母基因遗传?基因突变会发生在小孩出生之后吗?打印机、复印机辐射会在胎儿时期引起基因突变吗?(因为我在文印室上班)
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