双下肢无力及肌肉轻微萎缩半年。其他地方没有异常。
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2016-05-28
问题描述:(男 , 13岁)双下肢无力及肌肉轻微萎缩半年。其他地方没有异常。1.肌电图检验:上下肢多发周围神经损害(累及运动及感觉纤维,下肢较重脱髓鞘及轴索损害)2.腰穿刺检查:有一个问题脑髓液蛋白偏高1361,1.鄭州中心醫院住院檢查一周,血清,血浆,全血检查,包括抗原抗体检查没有问题,大便,小便检查没有问题,做胸部,腰部,腿部核磁共振没有问题。2.腰穿刺检查有一个问题脑髓液蛋白偏高1361,3.肌电图检查NCS:双正中神经,双尺神经感觉传导速度减慢,双颈神经,双腓总神经运动潜波幅降低,速度减慢。双腓肠神经, 双腓浅神经感觉传导速度减慢,余检未见明显异常。F波:双正中神经F波潜伏期及出现率均正常。双颈神经F波均未引出。H反射:双颈神经H反射均未引出。EMG:左颈前肌,右伸指总肌在安静状态下可见纤颤电位,大力收缩呈单纯一。医生提示:上下肢多发周围神经损害(累及运动及感觉纤维,下肢较重脱髓鞘及轴索损害)主治医生意见:1.考虑慢性格林巴利综合征(慢性格林巴利综合征发展很快累及上肢及其他地方,但这没有表现出来)2.考虑腓骨肌萎缩综合征(已经半年了,除了轻微的下肢肌萎缩和没力及深蹲会痛,患者未见畸形足和上肢其他的明显异常)注:现已采取母亲及患者血样送北京康辉医学检验所做基因分析。依据现在的检验结果是什么病的机会更大?还需要做哪些检查才能确诊?谢谢您了。