患有遗传性马凡综合症
2016-05-19
问题描述：（女 , 30岁）患有遗传性马凡综合症
医生回答(1)
宋艳霞
秦皇岛市第二医院
指导意见：
马凡综合征又称蜘蛛指征、肢体细长症，马凡综合征为一先天性中胚层发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
2016-05-19