去年体检谷丙转氨酶84，经过各
2016-05-16
问题描述：（男 , 19岁）去年体检谷丙转氨酶84，经过各项检测肝功能正常，脾脏正常。平时无症状。铜兰蛋白0.06偏低，角膜K-F阴性。今年二月检测尿铜100,铜兰蛋白0.08,谷丙转氨酶正常。北京基因检测，两个位置基因突变，确诊肝豆状核变性，现孩子上大学，目前吃甘草锌，该如何检测治疗？
医生回答(1)
曾燕
医师
广西壮族自治区工人医院
问题分析：
根据你所提供的检查结果及临床症状、病史，诊断肝豆状核变性是明确的，该疾病是遗传性疾病，是由于机体内血清铁蛋白酶缺乏，导致铜代谢异常，过多的铜沉积在肝脏、脑实质等造成损害。
意见建议：
肝豆状核变性的治疗主要是驱铜治疗为主，减少铜对肝脏、神经系统的损害，可以通过静脉或口服驱铜药，如二巯基丙磺酸钠、青霉胺治疗。
2016-05-16