确诊是BH4缺乏症，请问每天都
2016-05-10
问题描述：（女 , 5岁）确诊是BH4缺乏症，请问每天都要吃药吗？要吃到几岁不吃药？
医生回答(1)
张建国
医师
河北省邢台威县贺营乡卫生院
指导意见：
你所说的四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症出生后如不及时诊断治疗,会引起严重的脑损伤和导致患儿出现智力落后。
2016-05-10